Somos uno más....

Somos iguales

Familia Prader-Willi

Uno no elige la familia donde nace.

Tampoco las circunstancias con las que tiene que convivir al nacer.

Pero la familia es y será durante toda tu vida un apoyo, un vínculo que te caracteriza y arraiga. O puede que no.

Con el tiempo uno puede hacer más familias. Familias que sí eliges tú. Amigos que son como hermanos, personas que son como segundos padres.

La necesidad hace que necesitemos apoyo. Nunca como en los malos momentos se afianzan los lazos de amistad, una amistad a toda prueba forjada en la necesidad común, en la solidaridad mutua.

Tener un familiar con una enfermedad rara te sitúa en un círculo propio donde solo otras personas en tu misma situación llegan a poder entender por lo que estás pasando. Es lógico y saludable buscar apoyo y fuerza entre los miembros de esa nueva familia que lo es por afinidad.

Toda la desatención, toda la incomprensión de esta Sociedad con el diferente mina el ánimo del más templado. Esa lucha sin fin de los familiares por ser atendidos, no mejor, si no igual que cualquier ciudadano, chocándose una y otra vez con la cortedad de miras, la poca inteligencia, el rechazo, la desidia y la intolerancia hacia lo que le es ajeno al común de los ciudadanos, es una lucha titánica donde solo pueden aspirar a levantarte una y otra vez ante el muro de hipocresía y desconocimiento total al que se enfrentan.

Este sábado pasado, 22 de agosto de 2015. Yo he tenido la suerte de compartir el día con padres y madres de niños con Prader-Willi. Gente de diferentes ciudades. Todos con las mismas necesidades y aspiraciones. Que sus hijos vivan lo mejor posible, con normalidad, sabiendo que tienen un síndrome que hace todo diferente pero asumiendo el reto de lograr que sea lo menos diferente posible.

Mismas quejas, mismos problemas. Misma incomprensión. Mismas piedras en el camino. Mucha necesidad de apoyo y respiro.

Y lo encuentran entre los iguales, entre los que tienen la misma necesidad, los que ya han pasado por lo mismo abriendo camino, con los mismos problemas y buscando las mismas soluciones.

Ellos son fuertes porque no les queda más remedio que serlo. 

Como alguien dijo: “que la vida no te mande todo lo que puedes soportar”.

Ellos tienen que soportar muchos más que la mayoría. Los afortunados, los que somos “normales” y que no valoramos la suerte de serlo, nos permitimos hacer que esta gente se sienta distinta, con menos derechos aunque jamás lo diremos porque es políticamente incorrecto. Poniendoles problemas, excluyéndoles a ellos y a sus hijos por diferentes, porque su problema no es nuestro problema…..hasta que lo es.

Todos los afectados por el síndrome de Prader-Willi forman un familia. Una familia más amplia que la parental pero igual de unida y necesaria. Ver a los niños jugar entre ellos como lo hacen los demás niños te hace ver que eso es normalidad.

Yo he tenido la suerte de poder pasar una jornada con esa familia. Todo el mundo debería pasar un día “en sus zapatos” para entender, para aprender, para avergonzarnos de las tonterías de las que nos quejamos, para valorar cada minuto como un regalo y cada sonrisa como un motivo para vivir.

Yo quiero merecer el honor de llegar a pertenecer a esa familia.

Por desgracia, mucha gente que debería tener la misma aspiración nunca lo merecerán, y lo peor es que nunca serán conscientes de ello. Que pena de gente. No saben lo que es pertenecer a esa gran  familia.

¿Cuánto vales?

Hoy les quiero contar un cuento a todos los familiares de personas con enfermedades raras que tienen que hacerse cargo de ella todos los días de su vida.
No es un cuento inventado por mí. Es muy antiguo y sabio. Leanlo y piensen. Recuerdenlo cuando crean que no valen.

"Un día un sabio maestro recibió la visita de un joven que se dirigió a él para pedirle consejo:

— Vengo, maestro, porque me siento tan poca cosa que no tengo fuerzas para hacer nada. Siento que no sirvo, que no hago nada bien, que soy torpe y bastante débil. ¿Cómo puedo mejorar? ¿Qué puedo hacer para que me valoren más?

El maestro sin mirarlo, le dijo:

— Cuánto lo siento muchacho, no puedo ayudarte, debo resolver primero mi propio problema. Quizás después... y haciendo una pausa agregó: — si quisieras ayudarme tú a mí, yo podría resolver este problema con más rapidez y después tal vez te pueda ayudar.
— Eh... encantado, maestro— titubeó el joven, pero sintió que otra vez era desvalorizado y sus necesidades postergadas.

—Bien— asintió el maestro. Se quitó un anillo que llevaba en el dedo pequeño y al dárselo al muchacho, agregó:

— Ve al mercado del pueblo por mí, hoy hay Rastro. Debo vender este anillo porque tengo que pagar una deuda. Es necesario que obtengas por él la mayor suma posible, pero no aceptes menos de una moneda de oro. Ve y regresa con esa moneda lo más rápido que puedas. El joven tomó el anillo y partió. 

Apenas llegó, empezó a ofrecer el anillo a los mercaderes, quienes lo miraban con algún interés.

Pero les bastaba el escuchar el precio del anillo; cuando el joven mencionaba la moneda de oro, algunos reían, otros le daban vuelta la cara y solo un viejito fue tan amable como para tomarse la molestia de explicarle que una moneda de oro era muy valiosa para entregarla a cambio de un anillo. Alguien le ofreció una moneda de plata y un cacharro de cobre, pero el joven tenía instrucciones de no aceptar menos de una moneda de oro y rechazó la oferta.

¡Cuánto hubiera deseado el joven tener esa moneda de oro! Podría entonces habérsela entregado él mismo al maestro para liberarlo de su preocupación y recibir entonces su consejo y ayuda. 

Triste, volvió a donde el maestro se encontraba:

— Maestro -dijo- lo siento, no se puede conseguir lo que me pediste. Quizás pudiera obtener dos o tres monedas de plata, pero no creo que yo pueda engañar a nadie respecto del verdadero valor del anillo.
— Qué importante lo que has dicho, joven amigo —contestó sonriente el maestro—. Debemos saber primero el verdadero valor del anillo. Vete al joyero. ¿Quién mejor que él para saberlo? Dile que quisieras vender el anillo y pregúntale cuanto te da por él. Pero no importa lo que ofrezca, no se lo vendas. Vuelve aquí con mi anillo. El joven fue a visitar al experto joyero.
Éste examinó el anillo a la luz del candil con su lupa, lo pesó y luego le dijo:

— Dile al maestro, muchacho, que si lo quiere vender ya, no puedo darle más que 58 monedas de oro por su anillo.
— ¡¡¡¡¡¡58 MONEDAS!!!!! — exclamó el joven.
— Sí, -replicó el joyero— yo sé que con tiempo podríamos obtener por él cerca de 70 monedas, pero no sé... si la venta es urgente...

El joven corrió emocionado a la casa del maestro a contarle lo sucedido.
— Siéntate —dijo el maestro después de escucharlo— Tú eres como este anillo: Una joya, valiosa y única. Y como tal, sólo puede evaluarte verdaderamente un experto."

Recordad vuestro valor. Es incalculable para esa persona que depende de vosotros y para todo el que sepa lo que realmente significa lo que haceis.

Lo que sale de dentro no tiene límite y vuestro valor es pues ilimitado. Viene de un constante esfuerzo y de un constante desgaste y eso os hacer increiblemente valiosos.

Un Prader-Willi no entiende el castigo...y menos el físico.

Me gustaría hacerme eco de algunas de las indicaciones que, en el Plan de Actuación para Personas con Síndrome de Prader-Willi para Centro Educativos que la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi (AESPW) editó, la psicológa Auroa Rustarazo Garrot (una de las eminencias más importantes en este campo de España) señala como esenciales para todo aquel que trate con niños con Prader-Willi.
En las que me quiero centrar hoy es en estas aunque hay más igual de importantes:

• Los niños con Prader-Willi "son reactivos al castigo, la mejor manera de motivarlcon reforzamiento.....
• En ocasiones se producen episodios de ira debido a que tienen baja tolerancia a la frustración y serias dificultades para expresar sus emociones, por eso sería interesante tener elaborado un "Plan de Emergencia" por si se producen. En el inicio de la crisis lo mejor será distraerlo con afecto, sugiriéndole algún tema que le guste o pidiéndole que desempeñe alguna actividad que sabemos le resulta atractiva. Si pese a nuestros intentos disuasorios, sus reacciones adversas van en aumento, debemos tener en cuenta como pautas generales:
• - No ceder a las órdenes de la persona con SPW. Mantenerse firmes aunque la escena transcurra en público.
• - Entender siempre que, por mucho que nos afecte, su actitud no es personal ni consciente, no nos están echando un pulso.
• - Es mejor que solo interactue una persona con ellos, mucha gente les provoca nerviosismo.
• - Explicarle las normas con calma, sin entrar en discusiones.......
• Las personas que padecen esta afección son tremendamente afectivas, y con frecuencia, sufren el rechazo de compañeros, familiares y allegados que no entienden algunas de sus reacciones o hábitos en los centros educativos....."

El refuerzo positivo es la clave de la motivación de cualquier humano. Más aún si cabe en este tipo de personas que al no poder contralar sus obsesiones no entienden que se les castigue por ello. Y menos si ese castigo es físico en cualquier grado. No pueden asociar la relación causa/efecto sobre la acción/castigo. Somos los adultos los que tenemos que ser conscientes de que la situación la debemos saber gestionar nosotros. Perder los nervios o alterarse ante sus alteraciones simplemente agrava el problema. Y las reacciones violentas hacen que la situación se complique de forma geométrica haciendo sentir también a nosotros dolor y frustración añadida.
Si no sabemos gestionar estas situaciones debemos aprender. Y si no podemos por nosotros mismos buscar ayuda, incluso profesional, para lograrlo.
Somos nosotros los que tenemos la capacidad de entender y gestionar la situación de crisis, no ellos. Eso requiere de una presencia, saber estar y conocimiento de las pautas a seguir en cada caso y ese es nuestro reto.

Si tu mente no tiene barreras nada te parará

Que cierto

Un simple alteración genética

Un poco de ciencia para entender qué les pasa.

Aunque sea de difícil lectura, creo que es importante tener una idea de por qué una persona nace con el síndrome de Prader Willi (SPW) y por qué otras personas no.
El síndrome de Prader Willi (SPW) es una afección neurogenética con múltiples manifestaciones tanto físicas como conductuales propias derivadas una alteración en el cromosoma 15. Es lo que se denominan fenotipos.
El SPW tiene una incidencia estimada en 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos y su diagnóstico se sospecha en todo recién nacido con hipotonía y dismorfias craneofaciales menores.
Los antecedentes indican que el SPW resulta de alteraciones moleculares, de distinta naturaleza, en la región 15q11-q13.
Alrededor de 70 al 75% de los pacientes diagnosticados clínicamente con SPW presentan una deleción cromosómica intersticial (pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma), de tamaño variable, en la región del cromosoma 15. Suele ser de origen paterno. Solo el 25% de los casos de SPW presenta disomía uniparental del cromosoma 15 (DUP15), en la que ambos cromosomas 15 son heredados de la madre y el representante paterno está ausente.
Por otra parte, 2% de los casos de SPW presentan pequeñas deleciones, mutaciones puntuales u otras anomalías en el centro que controla la impronta genética (CI).
Ante la diversidad de manifestaciones clínicas de estas afecciones es necesario, en primer lugar, confirmar que el cuadro clínico del paciente se relaciona con alguna de las alteraciones descritas en la región crítica de 15q11-13. Además, ya que el SPW presenta características físicas y conductuales comunes con otras afecciones genéticas, la confirmación diagnóstica precoz a través de pruebas de laboratorio evita otros exámenes innecesarios y es fundamental para el manejo adecuado y anticipado de las complicaciones más frecuentes como convulsiones, obesidad, retraso motor y otras. Ello contribuye a mejorar el pronóstico y permite entregar plan de acción adecuado a la familia.
Entre las pruebas de laboratorio utilizadas está la citogenética clásica, que permite identificar grandes deleciones del segmento 15q11-q13 y otras alteraciones cromosómicas, que pudieran ser responsables de fenotipos similares. Cuando se trata de microdeleciones del locus 15q11-q13 se debe recurrir a la hibridación in situ con sonda fluorescente (FISH), que es específica para la región crítica 15q11-q13. Sin embargo, los casos de SPW producidos por disomía uniparental del 15 (que representan el 25 y 5% respectivamente), pueden ser identificados mediante algún método que permita diferenciar el alelo materno del alelo paterno. Para ello se puede recurrir a digestión con endonucleasas de restricción.
La región 15q11-q13 alberga al gen SNRPN entre otros. La región promotora del gen SNRPN (ribonucleoproteína nuclear pequeña, polipéptido N) contiene una isla CpG (regiones de ADN que conforman el 40% promotor genético en los mamíferos), que se encuentra metilada (adición de un grupo metilo (-CH3) a una mólecula) en el alelo heredado de la madre y desmetilada en el alelo paterno. Esta metilación diferencial permite distinguir el origen materno o paterno de la región 15q11-q13 y constituye la base del análisis de metilación utilizado para el diagnóstico del SPW. El análisis de metilación permite detectar el 99% de los casos de SPW cuya causa primaria es una deleción en 15q11-q13, una disomía uniparental del cromosoma 15 o un defecto en el centro de la impronta22. En estos casos, el análisis de metilación permite corroborar el diagnóstico clínico de manera rápida y con un costo relativamente bajo.
No es pues un "castigo divino". Tiene una explicación cientifica como cualquier otra enfermedad o alteración orgánica. No hay culpables. No los busquemos.
No podemos elegir tener esta situación pero sí decidimos cómo la afrontamos. Eso nos enseño el maestro Viktor Frankl que nos dió ejemplo en su vida de ello.